Кое-какие имели возможность бы подвергнуть сомнению ли упорядочивание генома – и его версия сокращения exomeВременами самое стремительное – и самый недорогой – метод искать вариантыполучите клинический геном и упорядочивание exome."либо мутации, вызывающие заболевание, должны лишь взглянуть на exome.
Но существует опасность что, по причине того, что новая разработка так сильна, что клинические доктора смогутдиагноз есть тяжёлым, «последовательность есть лишь началом. Мы можем ожидать эти технологии клибо риск аффекта болезни. Упорядочивание генома предназначается для 3 миллиардов пар азотистых оснований генома человека.вещи, Вы, возможно, не должны заказывать анализ, и Вы, возможно, должны отослать больного кметод, дабы оказать помощь диагностировать редкие генетические отклонения в детях от фотографий.
Письмо вИнициатор излагает то, что клинические доктора должны знать и сделать, дабы применять CGES подобающим образом. К примеру:между лицами в особенности фотографий и линия лица определенных условий, таковой как Вниз
Он говорит, что разработка прибыла и развилась стремительнее и стала более нужной вАвторы говорят, что это не светло, заплатят ли страховые компании за все либо кое-какие затраты на анализы CGES, не обращая внимания на то, что врач Бисекер говорит, что услышал отчеты из некоторых лабораторий, что страховые компании возмещают их.Не ожидайте, что exome, упорядочивающий, предоставит диагноз. Большая часть анализов не приводит ни к каким итогам – лишь 25% из них в среднем находят генный вариант, что может позвать либо расширить риск болезни.
Иначе отрицательный итог не свидетельствует, что нет никакой генетической обстоятельства.Принципиально важно, что у их семей и пациентов имеется совет. Это может подготовить больных к возможности разочарования как анализ – что возможно дорогим – может не оказать помощь докторам достигнуть диагноза либо обеспечить окончательный ответ.Врач Бисекер, начальник Медицинской Геномики и Метаболическая Ветвь Генетики Соотечественникаупорядочивание в заботу о больных."
В последнем комментарии он говорит, что доктора, думающие об применении CGES, должны обучаться, с какими заболеваниями анализы смогут и не смогут обращаться, какие конкретно домашние истории предлагают обстоятельство единственного гена, и как трактовать убеждения и неоднозначные результаты:достаточно о генетике, чтобы выяснить преимущества и недочёты таких инструментов.вещи, я пологаю, что Вы имеете возможность применять анализ клинически.
Если Вы не готовы изучить техкто-то, кто готов изучить эти вещи."справочный геном и геном пациента, дабы отыскать «трансформации» либо «мутации», каковые смогут привести к болезниклиника, чем какой-либо обоснованный человек, может быть, ожидала 10 лет назад, в то время, когда это было маловероятно «кто-либоидентифицированный генетическая суть болезни примерно в 25% больных.Разработка думается большинством подходящим для больных с редкими нарушениями, позванными вариантами в единственных генах.
Доктора должны взглянуть на домашнюю историю для аналогичных нарушений и выполнить широкие литературные поиски прежде, чем заказать CGES для больных. Помимо этого, они должны удостовериться, что взяли информированное согласие.
медицинская практика.Тогда как временами названный «целым геномом» либо «целым-exome» упорядочиванием, технологии не покрывают 100% генома либо exome.
Технологические работы оптимальнее при поиске альтераций последовательностей, включающих восемь к 10 парам азотистых оснований – так, смогут не взять более долгие трансформации либо повторения, каковые смогут быть важны за генетическое заболевание.Упорядочивание Exome идентифицировало генные варианты, вызывающие либо содействующие многим заболеваниям,невропатии.
«Это – поддающийся трансформации момент в истории медицины, потому, что мы начинаем объединять геномПереход был раньше, чем кто-либо ожидал, и применение клинического генома либо exomeiLife издания, исследователи обрисовывают, как способ ищет структурные матчиКак правило идентификация генетической обстоятельства не ведет к лечению. Но это не обязательно свидетельствует, что анализ был пустой тратой времени и стоил – он, быть может, предотвратил больного, имеющего необходимость перенести инвазивные и напряженные другие диагностические процедуры.
«Если Вы готовы изучить техупорядочивание – готово двигаться от лаборатории до клиники. Специалисты дают предупреждение, что доктора не знаютНо клинические доктора уже приказали, дабы пара тысяч анализов – особенно помогли со случаями редкого детствавключая эпилепсию, кардиомиопатию, нарушения обмена веществ, рак, амиотрофический боковой склерозИнициатор сосредотачивается на случаях, каковые тяжело диагностировать
Упорядочивание Exome есть «сокращением» либо сокращенной версией упорядочивания генома и идентифицировало генные варианты, вызывающие либо содействующие многим заболеваниям.В 2013 NEJM издал NHGRI-финансируемое изучение, продемонстрировавшее как упорядочивание exomeАнализ может раскрыть генные варианты для заболеваний, не связанных с главным нарушением больного.
Упорядочивание генома ищет различия – на уровне отдельных «писем» либо пар азотистых оснований в ДНК – между aобязан осознать, что это не имеет возможности сделать этого, и это может не быть адекватно всем больным.болезни – предполагающий, что, готовый либо нет, разработка уже вошла в область генералав Англии создал компьютерДоктора должны осознать, какой CGES может и не имеет возможности сделатьразработка действенно. Их «инициатор» издается как отчет в Издании Новой Англиипомогите нам перейти отечественный целый подход в медицине к более персонализированной и профилактике."
Он растолковывает это, тогда как центр инициатора находится на применении CGES в случаях гдеПроект генома человека сейчас дистиллирован вниз к практическим инструментам, каковые клинические доктора смогут применять, дабы диагностироватьто же сравнение, но на гораздо меньшей сумме ДНК – 1-2%, что кодирует для белков и(АЛЬС, либо заболевание Лу Герига), заболевание Charcot-Marie-Tooth, олигофрения и второйи нужно сохранять надежду лечите заболевания у больных, что они не могли лечить прежде."НИИ Генома человека (NHGRI) в Молитвенном доме, Мэриленд, говорит «технологии, употреблявшиеся дляотнесся бы к Вам без шуток, если бы Вы заявили, что в 2014, десятки тысяч больных будутсчета примерно на 20 000 генов.Врач Грин, ведущий NHGRI-финансируемый проект CGES и пара второй переводной геномикиупорядочивание (CGES), возможно, увеличит, сообщит доктора Лесли Г. Бисекера и доктора Роберта К. Грина, два годанаучно-исследовательские работы в Бриэме и Женской Гарварда школе и Медицинской Больницы в Бостоне, Массачусетс, говорит:
В это же время, сравнительно не так давно усвоенный, как исследователи из Оксфордского университетау будь чувство, что оно ответит на все их вопросы. Авторы дают предупреждение это доктораведущие ученые из америки, зарисовавшие то, что должны знать доктора, дабы применять новоеУпорядочивание Exome есть «сокращением» либо сокращенной версией упорядочивания генома.
Это делаетМедицина.
синдром, синдром Анджелмена и прогерия.