В новом изучении, изданном по собственной природе Коммуникации, исследователи говорят, что они идентифицировали мутации в гене, критическом к мозговому формированию, которому они верят, возможно обстоятельство аутизма.Они нашли прямую связь между TBR1 и FOXP2 – ген полагавший играться ключевую роль в речи и языковых нарушениях.
Помимо этого, команда отыскала, что мутации в любом из этих генов разрывают сообщение.Ставки аутизма увеличились существенно сейчас, с каждым 68-м ребенком в Соединенных Штатах, диагностированных с нарушением, если сравнивать с 1 в 150 назад в 2000.Кредит изображения: университет Radboud Неймеген’Поразительное подтверждение’ того, как очень сильно de novo мутации воздействуют на мозговое развитие
Комментируя это открытие, соавтор врач Пелагия Деризиотис, Неймегена Макс. Планк Университет Психолингвистики, говорит:Дабы достигнуть их результатов изучения, команда применяла большое количество способов упорядочивания ДНК последнего поколения, дабы проанализировать геномы тысяч несвязанных детей с тяжелым аутизмом.
Все более и поболее изучение предполагает, что тяжелые случаи аутизма смогут случиться от генных мутаций, развивающихся в яйце либо сперме, а не мутациях, унаследованных от своих родителей. Они известны как de novo мутации.
Помимо этого, они связались, данный ген второму назвал FOXP2, что они говорят, связан с языковым развитием.Комментируя их полные результаты, исследователи говорят:В этом последнем изучении исследователях из Неймегена Макс. Планк Университет Психолингвистики в университете и Нидерландах Вашингтона отыскал, что у детей с тяжелым аутизмом были de novo мутации в гене называющиеся TBR1, что они говорят, принципиально важно для раннего мозгового развития.
«Эти результаты изучения поддерживают догадку, что de novo мутации в спорадическом аутизме имеют тяжелые функциональные последствия. Помимо этого, они раскрывают нейрогенетические механизмы, соединяющие разные нейроразвивающиеся нарушения, включающие языковые недостатки».«Думайте о нем как о сети социальных связей для белков», говорит врач Деризайотис. «Были начальные подсказки, что TBR1 имел возможность бы быть ‘приятелями’ с FOXP2. Это интриговало, по причине того, что FOXP2 есть одним из нескольких белков, светло вовлеченных в речь и языковые нарушения.
Неспециализированный молекулярный путь, что мы нашли, весьма занимателен».Ведущий создатель Саймон Фишер, директор в Неймегене Макс. Планк Университет Психолингвистики, говорит, что «весьма захватывающе» найти такие связи. «Данными о сцеплении от показа генома с функциональным анализом в лаборатории мы начинаем создавать картину нейрогенетических проводящих дорог, содействующих фундаментальным человеческим чертам», додаёт он.
Исследователи нашли de novo мутации в гене TBR1 детей с тяжелым аутизмом – ген, который связан с мозговым развитием.Связь между TBR1 и FOXP2 ‘весьма занимательный’Команда отмечает, что, дабы функционировать подобающим образом, человеческий мозг требует, дабы сотрудничали большое количество генов и белков. Исходя из этого они собираются идентифицировать гены, взаимодействующие с TBR1.
Они нашли, что если сравнивать с наследственными мутациями в гене TBR1 de novo мутации, казалось, оказали намного больше деструктивного влияния на функцию TBR1. «De novo мутации и сокращение с трансформацией смысла разрушает многократные нюансы? Функция TBR1, включая субклеточную локализацию, сотрудничества с корегуляторами и транскрипционной репрессией», растолковывают исследователи.
«Это – вправду поразительное подтверждение сильного влияния, что de novo мутации смогут иметь на раннем мозговом развитии». сравнительно не так давно сказанный относительно исследования из Медицинского центра Колумбийского университета в Нью-Йорке, Нью-Йорке, у разоблачающих детей с аутизмом имеется через чур много синапсов в их мозгу, что может оказывать влияние на функцию мозга.