Тогда как правильные обстоятельства аутизма неясны, исследователи связали большое количество генов с нарушением, многие из которых, как полагают, унаследованы. Популярное вывод уверен в том, что сибсы, наследующие аутизм, владеют теми же генами риска для нарушения как их друг и родители приятель.
Но необычное новое изучение – вычисляло самое громадное когда-либо, изучение генома аутизма сейчас – находит, что это может не иметь место.Результаты изучения показывают важность целого упорядочивания генома«Мы знали, что было большое количество различий в аутизме, но отечественные недавние результаты изучения твердо прибивают это. Мы полагаем, что любой ребенок с аутизмом будет похожим снежинку – неповторимый от второй».
«Что довольно часто происходит, сейчас то, что, в случае если существует ребенок старшего возраста с диагнозом аутизма и включенным геном, известен, в будущих детях – по обстоятельствам генетической советы – они довольно часто узнаваемый ген, дабы искать мутации в сибсах или других участниках семьи», сообщил он нам. «Отечественная история говорит о том, что Вы должны пойти глубже, чем это и предпочтительно упорядочить целый геном».«Не обращая внимания на то, что быть может, что другие необнаруженные либо неохарактеризованные комбинации редких разновидностей, каковые не рассматривают в этом изучении или других неспециализированных вариантах, возможно помогут», говорят исследователи, «большое количество генов риска аутизма, вовлеченных в эти семьи, как полагают, самостоятельно достаточноВ противоположность стандартному генетическому тестированию целое упорядочивание генома оценивает целый состав ДНК генома организма когда-то.
Врач Шерер говорит, что результаты изучения кроме этого предлагают, дабы клинические доктора вышли за пределы поиска подозреваемых связанных с аутизмом генов, как в большинстве случаев делается посредством диагностического генетического тестирования.«Как неизменно, отечественная цель в Аутизме Говорит, обязан ускорить научное открытие, которое в конечном итоге улучшит жизни людей с аутизмом дома и во всем мире», додаёт он.Что больше, изучения продемонстрировали, что родители, у которых имеется ребенок с аутизмом, имеют возможность на 2-18% наличия другого ребенка с условием. спрошенный врач Шерер, в случае если эти результаты изучения стали неожиданностью. «Первоначально это поразило нас», ответил он, «но в то время, когда мы думали больше об этом, на базе того, что мы знаем, это, думается, целесообразно.
Большое количество разных генов включается [в аутизме] – больше чем 100 – и на базе всех разных потенциальных комбинаций событий, это было бы более возможно для разных генов быть включенным, чем тот же ген».пенетрантный, дабы привести к фенотипам, ответственные для аутизма."Бессчётные изучения высказали предположение, что аутизм возможно унаследован. Согласно данным Центров по профилактике и контролю болезней (CDC), изучение продемонстрировало, что, в случае если у одного аналогичного близнеца имеется аутизм, второй близнец имеет возможность на 36-95% развития условия.
Эти результаты изучения показывают, что среди сибсов, каковые у обоих имеется аутизм, нарушение возможно позвано генными мутациями, «развившимися спорадически».Результаты анализа продемонстрировали, что 69,4% сибсов нес разные связанные с аутизмом генетические мутации.
Что больше, исследователи нашли, что эти сибсы продемонстрировали больше вариабельности признаков аутизма, чем 30,6% сибсов, вправду разделявших те же гены риска аутизма.Данные в этом изучении являются частью проекта MSSNG – сотрудничество между Аутизмом Говорит, кто финансировал изучение и Гугл.
Проект пытается создавать базу данных по крайней мере 10 000 геномов аутизма, открыто дешёвых для неспециализированного изучения, с целью помощи понимания и улучшения аутизма формированию персонализированного лечения для условия.Изучение, изданное в издании Nature Medicine и во главе с врачом Стивеном Шерером из Поликлиники для Больных Детей в Онтарио, Канада, вопросы, наследуется ли аутизм, в большинстве случаев, либо итог вторых факторов.
Исследователи нашли, что практически у 70% изученных сибсов были разные гены риска для условия.’Любой ребенок с аутизмом будет похожим снежинку – неповторимый друг от друга’
Аутизм воздействует примерно на каждого 68-го ребенка в Соединенных Штатах и практически в пять раз более распространен среди мальчиков, чем девочки.Он додаёт:
Изучите соавтора Роберта Ринга, научный сотрудник в Аутизме Говорит, говорит, что создание таких данных, дешёвых для исследователей во всем мире, есть «барьерами разрушения в пути, ни в коем случае не делавшемся прежде».Для их изучения врач Шерер и его команда совершили целое упорядочивание генома на 85 семьях с двумя сибсами, диагностированными с аутизмом.
MNT сравнительно не так давно сказал относительно исследования, изданного в Психиатрии Скальпеля, в которой исследователи утверждают, что основанная на видео терапия может улучшить связанное с аутизмом поведение в младенцах из-за угрозы условия.