Новое программное средство могло помочь врачам диагностировать генетические заболевания: Бесплатная, общедоступная программа разработана с врачами в памяти

Болезни, вызванные генетическими мутациями, смогут быть сложными, дабы диагностировать. Упорядочивание всего генома либо exome больного – часть генома раньше строила белки – сейчас предлагает действенную стратегию определить мутации преступника и поставить правильный диагноз.

Но ПО должно было проанализировать эти последовательности, довольно часто дорогостоящее либо через чур сложный для многих докторов, дабы применять.Дабы решить эти неприятности, команда Карденаса развивала Менделя, Мэриленд определенно для легкого применения докторами, безвозмездно. Пользователи загружают целый геном больного либо exome последовательность через сетевой интерфейс, и последовательность проанализирована и фильтровала применяющие разные базы и вычислительные аппараты данных вызывающих заболевание мутаций. Итог – перечень мутаций кандидата, каковые смогут быть клинически изучены, дабы прибыть в окончательный диагноз.

Исследователи утвердили Менделя, Мэриленд, применяя ранее изданные клинические случаи. Им кроме этого удостоверились в надежности его студенты и исследователи в их собственном университете, а также в ГЕНЕ – Nucleo de Genetica Medica, Детская и Бразилия Университетская клиника в Дублине, Ирландия. Результаты предполагают, что Мендель, Мэриленд надежен, несложен, и действен в идентификации вызывающих заболевание мутаций в больных.

«Мы проектировали ПО, дабы быть несложными и достаточно интуитивными, дабы употребляться конкретно докторами, кроме того те, кто не есть умелым в биоинформатике», говорит соавтор изучения Серджио Пена. «Мы ожидаем, что Мендель, Мэриленд будут приняты в других научно-лабораториях и исследовательских центрах во всем мире».

8 комментариев к “Новое программное средство могло помочь врачам диагностировать генетические заболевания: Бесплатная, общедоступная программа разработана с врачами в памяти”

  1. Водоватов Арсений

    С1954 Украине незаконно был передан Крым,подписанно Хрущевым,Генсеком ссср,ссср нету больше,но бабло в Крым вкладавала УССР,даже после распада СССР,Крым имел инвестиции от уже не существующей УССР,потом в 2014,один питор,решает,Крымнаш,это не гопничество?

  2. Яшвили Константин

    Игорь Слюсарь 24.02.2019, 13:17ВВП Саудовской Аравии меньше 800 млрд. ВВП России 4 трлн……..сорри,что не в тему,но хохотал долго!)

Оставьте комментарий