Исследовательская несколько стояла во главе с врачом философии Научного руководителя Тимоти О’Коннора, доцентом в Медицинской школе Университета Мэриленда (ГМ SOM) и учитель Университета школы Геномных Наук. Он – кроме этого эксперт в регионах Людской Эволюционной Геномики, Вычислительной Генотипа/Биологии и Архитектуры Фенотипа. Среди вторых участников изучения были исследователи от ГМ Отдела SOM Программы и Медицины в области Персонализированной и Геномной Медицины, и из Университета Джонса Хопкинса, Университета Колорадо и Совокупности здравоохранения Генри Форда.
Данный недостаток в африканской родословной геномные эти был выяснен на протяжении 18-месячного продолжительного изучения, проводимого под покровительством более большого Консорциума на Астме среди Населения Африканской Родословной в Америках (CAAPA). Дабы создать оценку для сравнения с текущими результатами базы данных, исследователи сперва создали самый большой, отличный неевропейский комплект данных генома, когда-либо собранный. Генетические образцы 642 предметов от африканской диаспоры, включая представителей США, африканца, и афрокарибское население, были упорядочены, дабы произвести данный неповторимый комплект данных.
После этого при сравнении с текущими клиническими геномными базами данных исследователи нашли более ясное предпочтение в тех базах данных для европейских генетических вариантов по неевропейским вариантам.«Лучшим пониманием ответственной роли африканской родословной в клинической генетике мы можем начать в действительности определять заболевание, о которой забыли либо не есть частью самоидентификации человека», говорит О’Коннор. «К примеру, в случае если афроамериканский больной идет в двери, у него имела возможность бы быть 20-процентная европейская родословная, тогда как у другого имела возможность бы быть 20-процентная африканская родословная.
То различие значительно изменится, сколько вариантов отыскано в их геноме, и с каким риском заболевания они имели возможность бы столкнуться. Вот из-за чего мы должны увеличить эти базы данных, дабы включать более широкий последовательность родословных, дабы создать более правильные медицинские генетические заключения».О’Коннор кроме этого показывает, что эта дефицит в геномных данных кроме этого прибывает в денежную цена. «Если Вы переводите время обзора, оно берет для каждого из этих вариантов, каковые будут упорядочены с позиций цены в клиническом урегулировании, Вы смотрите на различие примерно 1 000$ больше, дабы проанализировать геном афроамериканца, чем геном европейского американца – и Вы все еще приобретаете менее правильные результаты», отмечает он.
«Это инновационное изучение врачом О’Коннором и его командой светло подчеркивает потребность в большем разнообразии в сегодняшних геномных базах данных», говорит ГМ SOM Дин Э. Альберт Рис, Мэриленд, врач философии, MBA, кто кроме этого вице-президент Медицинских Дел в Университете Мэриленда и доктор наук Джона З. и Акико Бауэрс Дистингуишед в ГМ SOM. «Используя генетические информацию о родословной всех основных расовых фонов, мы можем выполнить более правильные и рентабельные клинические заключения, каковые приносят пользу врачам и пациентам одинаково».