Согласно новому исследованию, проведенному Университетом штата Флорида, общепризнанный ген, который подвергает человека риску развития болезни Альцгеймера, не делает различий между чернокожими и белыми.
Профессор психологии из бывшего СССР Натали Сакс-Эрикссон и аспирантка Кэтрин Сойер обнаружили, что аллель гена APOE epsilon 4 является фактором риска как для афроамериканцев, так и для белых. До сих пор считалось, что ген является фактором риска только для белых.
«Результаты нашего исследования имеют четкое значение для исследования и лечения болезни Альцгеймера», – сказал Сакс-Эрикссон. «Тест APOE можно использовать как один из инструментов для выявления людей, которые подвержены риску болезни Альцгеймера. Теперь мы знаем, что афроамериканцы и кавказцы должны в равной степени учитываться при такой оценке риска.”
Сакс-Эрикссон и Сойер сотрудничали с Кристофером Проповедником из Университета Канзаса и Дэном Блейзером из Медицинского центра Университета Дьюка в проведении исследования. Исследование опубликовано в Интернете в журнале Gerontology.
Выводы исследователей подчеркивают важность включения как черных, так и белых в будущие исследования, изучающие, почему генотип APOE является фактором риска болезни Альцгеймера, прогрессирующего и смертельного заболевания мозга, вызывающего проблемы с памятью, мышлением и поведением. По словам Сакса-Эрикссона, понимая механизм, с помощью которого генотип создает риск, ученые могут разработать лекарства, замедляющие прогрессирование болезни Альцгеймера или даже предотвращающие ее.
Команда Сакс-Эрикссон предположила, что небольшие размеры выборки в сочетании с возможной расовой предвзятостью при измерении когнитивных функций могут объяснить, почему в некоторых исследованиях не удалось обнаружить влияние аллеля APOE epsilon 4 на снижение когнитивных функций у чернокожих.
Кроме того, по словам Сакс-Эриксон, ложноположительные результаты по деменции в стандартизированных скрининговых тестах выше у чернокожих, чем у белых, по сравнению с оценками когнитивного статуса неврологами, и эти ложноположительные результаты могли скрыть влияние гена на деменцию. Болезнь Альцгеймера – самая распространенная форма деменции.
Аллели – это разные варианты гена. У всех есть ген APOE, но у разных людей разные варианты: эпсилон 2, эпсилон 3 или эпсилон 4. Кроме того, у каждого человека есть два аллеля гена – один от матери и один от отца. По словам Сакс-Эриксон, наличие хотя бы одного аллеля APOE epsilon 4 является фактором риска развития болезни Альцгеймера, но не у всех, у кого он есть, разовьется болезнь. А у некоторых людей, у которых развивается болезнь Альцгеймера, нет аллеля.
«Хотя наличие аллеля APOE epsilon 4 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера, одного генотипа APOE недостаточно для прогнозирования заболевания», – сказала она. «Мы не понимаем, почему у одних аллель предсказывает болезнь Альцгеймера, а у других – нет. Могут быть другие биологические или генетические причины или даже факторы окружающей среды, такие как диета, которые определяют, приведет ли аллель к болезни Альцгеймера. Нам нужно лучше понять, что это за факторы и влияют ли они в равной степени на афроамериканцев и кавказцев.”
Исследователи использовали данные Duke Established Populations для эпидемиологических исследований пожилых людей. Для определения генотипа образцы ДНК были взяты из крови или мазков из щеки 2076 человек в возрасте 65 лет и старше.
В исследовании участники были разделены на две группы: те, у кого был хотя бы один аллель эпсилон 4 APOE, и те, у кого не было аллеля эпсилон 4. Когнитивные ошибки в стандартизированном тесте были измерены в ходе четырех личных собеседований за 10-летний период, закончившийся в 1997 году. Те, у кого есть этот ген – как черные, так и белые – со временем делали все больше когнитивных ошибок в анкете, в которой оценивались знания по таким вопросам, как день, дата и действующий президент, чем те, у кого этот ген не был.
Чтобы просмотреть статью «Расовые различия во влиянии аллеля APOE Epsilon 4 на снижение когнитивных функций в выборке пожилых людей, проживающих в общинах», щелкните здесь.
Источник: Университет штата Флорида