мутация

Выявлена ​​новая генетическая причина прогрессирующей формы эпилепсии

Международный исследовательский консорциум обнаружил новый ген, лежащий в основе прогрессирующей миоклонической эпилепсии, одной из самых разрушительных форм эпилепсии. Исследование показало, что одна мутация в гене ионного канала калия лежит в основе значительной части нераскрытых случаев. Подсчитано, что мутация переносится сотнями пациентов по всему миру. …

Поразительная находка раскрывает редкую причину эпилепсии

Исследователи из Университета Квинсленда, работающие над более глубоким пониманием того, как работают клетки мозга, обнаружили основной механизм редкой генетической мутации, которая может вызывать эпилепсию.

Доктор. Виктор Анггоно из Квинслендского института мозга при Калифорнийском университете сказал, что его команда сделала новаторские открытия, исследуя коммуникации нервных клеток, которые являются важным процессом в нормальной работе мозга. …

Мутации, связанные с умственной отсталостью, указывают на чрезмерно активный ионный канал

Две мутации, выявленные у людей с онтогенетическими и эпилептическими заболеваниями головного мозга, могут быть связаны с одним и тем же ионным каналом. Исследователи выяснили, как обе независимые мутации влияют на функцию канала: делая его чрезмерно активным и очень чувствительным к стимуляции. Полученные данные являются важным шагом на пути к разгадыванию того, что вызывает симптомы у пациентов. …

Местоположение мутации – ключ к прогнозу

Местоположение мутации - ключ к прогнозу

Три наиболее важных фактора в сфере недвижимости – это местоположение, местоположение, местоположение, и то же самое можно сказать и о мутациях в гене MECP2, говорят исследователи из Медицинского колледжа Бейлора и Института неврологических исследований Яна и Дэна Дунканов (NRI) в Детском Техасе. Больница в отчете в журнале Cell. …

Генетический тест может улучшить исход лечения после установки стента

Согласно новому исследованию в Circulation: Genomic and Precision Medicine, журнале Американской кардиологической ассоциации, использование генетического тестирования для определения того, какой разбавитель крови использовать после процедуры открытия суженных кровеносных сосудов, привело к значительно меньшему количеству осложнений у пациентов. …

KRISTMAS.RU