Обстоятельство летальной изнуряющей болезни мускулы – мышечная дистрофия Наждака-Dreifuss – была совершенно верно выяснена впервой, требуют ученые.Она додаёт, что это неправильное размещение имело возможность повредить ядра и кроме этого ухудшить сокращение мускулы, приводящее к слабости и истощению мышцы:В примерно половине всех больных EDMD, но, никакая мутация не была идентифицирована ни в одном из идентифицированных генов.
К тому времени, в то время, когда больные EDMD достигают взрослой жизни, они кроме этого заболевают проблемами с сердцем, помещающими их в большой риск сердечного приступа, требуя вставки кардиостимулятора.Мышечная дистрофия наждака-Dreifuss (EDMD) есть наследственным условием, вызывающим напряжение суставов и истощение мышцы. Симптомы начинаются в раннем детстве и ухудшаются до таковой степени, что у больных имеется существенно ограниченная подвижность в будущем.
«Правильный генетический диагноз», додаёт она, «кроме этого свидетельствует, что больные возьмут более правильную данные о прогнозе условия. Самое основное лучшее познание условия есть критическим для развития лечения для этого непростого и разрушительного условия».
Кредит изображения: Лестерский университетКак генные мутации, ранее идентифицированные как заключение компромисса целостности лесов ядра, SUN1 и SUN2 кроме этого создают белки, являющиеся частью структуры лесов.«Мы исходя из этого полагаем, что неправильное размещение ядер мускулы может содействовать порождению признаков EDMD».Сейчас, ведущий исследователь сзади нового изучения, которое обрисовывает врач Сью Шеклтон, старший лектор в Биохимии в Лестерском университете в Англии, как они идентифицировали два новых гена – SUN1 и SUN2 – каковые важны за порождение EDMD в некоторых из этих больных.
«В будущем это поставит большему количеству людей правильный генетический диагноз», говорит врач Полшмидт, «помогая им осознать риск передачи его их детям и сделать информированный выбор относительно планирования семьи».В эмбриональных и личиночных мышцах дрозофилы ученые видоизменили воскресного Водителя (либо «Сид») ген, приведший к неравномерно расположенной и сгруппированной особенности ядер EDMD.Врач Сью Шеклтон осматривает изображения мышечных клеток.
Как сравнительно не так давно идентифицированные мутации содействуют EDMD?В марте нью-йоркских ученых из Аспирантуры Вейла Корнелла Медицинских наук и Слоана Университет Кеттеринга Мемориала занялся расследованиями Онкологический центр Sloan-Кеттеринга, как клетки скелетной мускулы с неравномерно расположенными ядрами вовлечены в EDMD.В связанном комментарии врач Мэрита Похлшмидт, директор по изучениям при Кампании Мышечной дистрофии, приветствует результаты изучения, которое она обрисовывает как «вдохновляющее».Но Шеклтон говорит, что предстоящее изучение нужно, дабы изучить понимание увеличения и механизм болезни размещения ядер в пределах здоровых мышечных клеток.
Видоизмененные версии SUN1 и SUN2 вмешиваются в связи между ядром и другой частью клетки, приводящей к ядрам, помещаемым патологически в пределах мышечных клеток.Исследователи сзади нового изучения – что издается в Генетике PLOS – говорят, что в некоторых больных EDMD вызывается мутациями в генах, важных за производство «лесов» для ядра каждой клетки.Результаты изучения, она говорит, «предложите возможность для новой цели лекарственного средства лечения данной болезни в будущем».«Ядра в большинстве случаев фиксируются на краях мышечных клеток», растолковывает Шеклтон, «возможно так, дабы они не мешали главным структурам клетки, вовлеченным в сокращение мускулы».
Мухи с этими патологически помещенными ядрами, как показывалось, были не сильный подлецами, имитируя болезненное состояние у людей.