День назад, как часть Месяца Осведомленности синдрома Дауна, мы взглянуть на кое-какие популярное восприятие и спорные вопросы синдром и окружающая беременность Дауна. Сейчас, в последующей особенности, мы говорим с организациями и учёными, трудящимися над инновационным изучением, дабы улучшить результаты для людей с синдромом Дауна.
«Люди с синдромом Дауна довольно часто испытывают затруднения на ясном языке и словесной рабочей памяти, две познавательных неприятности, понижающие их множество IQ. Но, по причине того, что они довольно часто смогут выделяться в повседневных живущих задачах, множество приспособительного поведения возможно выше (в среднем), чем множество IQ. Это различие в ‘адаптивном’ поведении возможно тем, что люди отсылают к тому, в то время, когда они обрисовывают ‘спокойную’ либо ‘нужную’ природу собственного ребенка.
Необходимо подчернуть, что разобщение между IQ и адаптивный есть различием, происходящим в среднем, в то время, когда мы исследовательские группы людей с синдромом Дауна, но что между людьми существует широкий спектр вариабельности».«С моей точки зрения изучение коллег и доктора Лоуренса есть весьма красивым изучением и захватывающим исполнением», сообщил врач Майкл М. Харполд, основной научный сотрудник Фонда LuMind, MNT, добавив:
Команда UMMS сказала о начальном успехе в глушении дополнительной хромосомы в плюрипотентных стволовых клетках, пожертвованных больным с синдромом Дауна. Они достигли этого методом вставки гена РНК в дополнительную копию хромосомы 21.
«IQ и приспособительное поведение являются двумя методами измерить функциональный уровень человека с IQ, имеющим тяжелый центр на словесном изучении», растолковал врач Эдджин MNT. «Приспособительное поведение есть широкой функциональной мерой, включающей более широкий комплект ежедневных живущих навыков, включая социальные навыки, индивидуальные живущие навыки и коммуникацию».«Они технически оспаривают опыты», она признала, «и мы столкнулись с некоторыми проблемами с дешёвыми эмбриональными стволовыми клетками». Однако, команда остается сохраняющей надежду, что их терапия XIST может исправить связанные с синдромом Дауна патологии в модели мыши, «но пройдет некое время, перед тем как у нас будет полный анализ этого в руке».
Тогда как большинство изучения синдрома Дауна сосредоточила на понимании механизмы сзади собственных признаков, Джин Лоуренс, доктора философии, из Медицинской школы Массачусетского университета (UMMS), и ее команды конкретно решили проблему третьей хромосомы, известной как трисомия 21.«Через образование и увеличенные упрочнения по защите мы можем оказать помощь сообществу в целом осознать людей с синдромом Дауна и их недостатками и достоинствами», сообщила она нам.Это изучение включает развитие новой антиамилоидной вакцины, дабы не допустить заболевание Альцгеймера у людей с синдромом Дауна, что обязан начать клиническое опробование не так долго осталось ждать.Врач Джейми Эдджин: «Те, кто трудится с либо обожает людей с синдромом Дауна, должны оказать помощь научить вторых преодолевать кое-какие неспециализированные неправильные восприятия о синдроме Дауна».
«В то время, когда мы сперва собираемся контролировать выполнимость этого в людской синдроме Дауна полученные больными клетки, был большой риск, что упрочнение займет большое количество времени и не будет удачно», добавила она. «Так, необходимо было бы быть полностью мотивирован, дабы попытаться это».«Существуют значительно новые изучения доктора Джейми Эдджина и сотрудников», говорит врач Харполд, «каковые воображают ответственное глубже познание корреляции между уровнями дисфункции сна и познавательной функции, включая неожиданную остановку дыхания во сне, у людей с синдромом Дауна».Если бы терапия доктора Лоуренса XIST, как обосновывают, есть действенной, она говорит что, тогда как она обеспечила бы, «возможно, не полное лечение», лечение может улучшить определенные нюансы условия в больных синдрома Дауна, «но всей потребности, которая будет потом развита и проверена».
Методом идентификации механизмов, вовлеченных в развивающуюся интеллектуальную инвалидность синдрома Дауна – и ранний исходный компонент болезни Альцгеймера условия – LuMind-связанное изучение отыскало, что определенное лекарственное средство предназначается для того доктора Харполда, говорит, «, как показывалось, в лаборатории были посредник, улучшение познавательной функции и/либо повысить уровень качества болезни Альцгеймера связало нейродегенерацию в синдроме Дауна».Терапия хромосомы XISTРиск дамы наличия ребенка с синдромом Дауна есть существенно выше в 35 лет и более ветхимОпределите больше о синдроме Дауна
В ее изучении 2014 года, изданном в издании Developmental Medicine и Child Neurology, врач Эдджин и коллеги представили результаты, демонстрирующие, что дети с синдромом Дауна, у которых кроме этого имеется неожиданная остановка дыхания во сне, составляют в среднем словесный счет IQ на девять пунктов ниже, чем те без неожиданной остановки дыхания во сне.Люди с синдромом Дауна рождаются с три – а не два – копии хромосомы 21. Эта дополнительная хромосома приводит к познавательной инвалидности, раннюю исходную заболевание Альцгеймера, повышенный риск лейкоза, патологической функции и пороков сердца в иммунных и эндокринных совокупностях.
IQ, неожиданная остановка дыхания во сне и приспособительное поведениеВрач Харполд идентифицирует одну область изучения, выдающего особенно захватывающие результаты сейчас.Врач Эдджин есть одним исследователем, полагающим, что, столь серьёзный, как научные прорывы, увеличивая познание людей с синдромом Дауна среди населения в целом, одинаково принципиально важно.Не смотря на то, что не вовлеченный в изучение UMMS, изучение фонда Фонда LuMind многих связанного с синдромом Дауна изучения – от познания и сна к восстановлению нейронных проводящих дорог.
Примерно добрая половина детей с синдромом Дауна рождается с проблемами с сердцемСейчас, врач Лоуренс сообщил MNT, команда «трудится над вставкой XIST в trisomic хромосому двух разных моделей мыши в эмбриональные стволовые клетки».
Стремительные факты о синдроме ДаунаЕе прошлая работа – кое-какие из которых мы затронули во вчерашней особенности центра внимания – взглянуть на ролевые игры «приспособительного поведения» в «преимуществе синдрома Дауна», где кроме того при том, что у людей с синдромом Дауна имеется более низкое множество IQ, чем население в целом, это не обязательно мешает их полному благосостоянию.
«Это изучение будет иметь большое количество ответственных потенциальных заявлений изучения лучше осознать нюансы синдрома Дауна и обеспечит крайне полезные новые клетки и лабораторные инструменты исследования для молекулярного и клеточного изучения, включая лабораторное изучение, относящееся к другим областям и познанию в синдроме Дауна. Это воображает главную полезность изучения этого изучения.
Каждые потенциальные человеческие заявления и терапевтические подходы на базе этого изучения, в случае если таковые имеются, будут на расстоянии в много лет; большое количество серьёзных технических препятствий остаются».Большая часть детей с синдромом Дауна ни в коем случае не достигает собственной средней взрослой высоты, потому, что физическое развитие медленнее.
Врач Лоуренс особенно интересуется ассоциациями между синдромом Дауна и заболеванием Альцгеймера и лейкозом. «Синдром Дауна ответствен сам по себе», сообщила она, «но это будет все более и более принципиально важно как форма ранней исходной болезни Альцгеймера, и изучение этого в синдроме Дауна окажет помощь более широкому населению, имеющему значительную возможность заболеть заболеванием Альцгеймера с возрастом».В 2011 LuMind кроме этого сотрудничал с фармацевтической компанией Гор в приведении нового лекарственного средства, созданного, дабы обратиться к познавательным и поведенческим недостаткам синдрома Дауна к клиническому опробованию. Громадное, многонациональное опробование фазы 2 инициировалось ранее в текущем году, и врач Харполд обрисовывает фонд, как " очень довольный» прогрессом «знаменательных» опробований до сих пор.
«Я ни в коем случае не слышал, что любой кроме того думал о исполнении этого», сообщил врач Лоуренс, «но это было конечно для меня, по причине того, что у меня имеется интересы/фон к клинической людской рекомендации и генетике, и базисной эпигенетике».Люди с синдромом Дауна рождаются с три – а не два – копии хромосомы 21.
Новое лекарственное средство предназначается для улучшения познавательной функции у людей с синдромом ДаунаДанный ген, названный XIST, играет роль в выключении одного из два X хромосом у млекопитающих женского пола, и исследователи UMMS нашли, что это было действенно при подавлении генов через дополнительную хромосому в их лабораторных стволовых клетках.«Они – люди сперва», выделила она, «и как со всеми людьми, у них имеется области, в которых они выделяются, радостны и успешны, и области, в которых им необходимо больше помощи.
Те, кто трудится с либо обожает людей с синдромом Дауна, должны оказать помощь научить вторых преодолевать кое-какие неспециализированные неправильные восприятия о синдроме Дауна».