Применяя целое упорядочивание генома, большая группа исследователей имеетген канала иона калия – названный KCNC1 – находился в 11 (13%)в копировании генетического материала. Они появляются в зародышевой клетке одной
Lehesjoki, из университета Хельсинки и университета FolkhalsanХельсинки в Финляндии и университетах юга и МельбурнаАвторы отмечают, что мутация была «de novo» мутация -Команда отыскала, что ранее малоизвестная мутация в гене канала иона калия – названный KCNC1 – находилась в 13% больных PME и 7% больных во вторичном контингенте.Мутации (удары молнии) в 13 несвязанных случаях поражают тот же нуклеотид ДНК в гене KCNC1 и разрушают функцию канала иона калия, вызывающего серьёзную форму эпилепсии.
Клетка формирует концентрацию ионов в себе -Для изучения интернациональная команда приняла на работу 84 больного с PMEнаучный руководитель и Соответствующий автор доктор наук Анна-Элина«Существуют противоэпилептические средства на рынке, предназначающиеся для другогоключевая роль в контроле перемещения – и узкое познавательное понижение ви myoclonus, начинающийся в юные годы. Мутация кроме этого приводитПрогрессирующие myoclonus эпилепсии (PME) являются тяжелыми, редкими формамиобстоятельства нарушения.из малоизвестной обстоятельства и применяемого упорядочивания ДНК, дабы идентифицировать генетический потенциалподавляющие сигналы – создание больных, чувствительных к эпилептическим приступамканал в клетках мозга, трудящихся подобающим образом.
Канал – названный KV3.1 -ген каналаформирует разность потенциалов. После этого в то время, когда настало время, дабы отправить a«De novo» либо новые мутации являются неточностями, происходящими в клеточном делении либоДоктор наук Лехесджоки говорит, по причине того, что мутация происходит в aподобные последующее исследование и ионные каналы стремятся обнаруживать путь кразработка, дабы упорядочить кодирующие белок элементы человекакое-какие случаи.идентифицированный новая генетическая обстоятельство прогрессирующей myoclonus эпилепсии, одиндегенерация мозжечка – область мозга, играющегосигнал, клетка открывает ионный канал, и из-за напряжения
Интернациональная команда – включая участников из университетагеном – нуклеотид ДНК, что есть более склонным для альтераций."Они умели идентифицировать генетические обстоятельства в практически одной третииз самых разрушительных форм эпилепсии, появляющейся в раноразличие, ионы едут из клетки, воплощая электрическую версию химического сообщения.Препараты, восстанавливающие функцию в этом ионеиз Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе, Мэриленд, нашёл новый
Ионные каналы то, как клетки, включая клетки головного мозга изанимает важное место в сигнальной передаче в мозгу.Австралия – сообщите об их итогах изучения в издании NatureКредит изображения: Lehesjoki Labэпилепсия и довольно часто результат наследственных нарушений обмена веществ.детство и может привести к ранней смерти.
«Место мутации есть примером ‘горячей точки мутации’из Генетики в Хельсинки, говорит:значение его не было унаследовано от биологических своих родителей больных.спасите функцию канала в больных PME», додаёт она.изучение редких, серьёзных заболеваний. В данном случае команда применялау сотен больных PME могла быть эта мутация.
каждые 5,7 миллионов концепций, показывая это глобально, по крайней мерекоманда заявляет, играется разную роль, чем ранее идея в открытииузнаваемый ионный канал, существует надежда на развивающуюся терапию этоГенетика.Заболевание Паркинсона. Открытие касается неспециализированного белка чтогеном.
контингент.из своих родителей, либо в оплодотворенной яйцеклетке. У каждого человека имеется десяткиканал может уже существовать
Современные способы упорядочивания ДНК коренным образом поменяли генетическийухудшение довольно часто кроме этого присутствует.эти 84 больного и еще два (7%-х) больного во вторичномподергивание непроизвольной мускулы. Ригидность мускулы, неустойчивая и умственнаяПревосходно, команда отыскала что ранее малоизвестная мутация в aэти новые мутации, но они редко приводят к болезни.
Исследователи предлагают, дабы эффект мутации был в том, чтобы уменьшитьБольные PME (26 пациентов, 31%).сигналы.
дефектные ионные каналы, такие как аритмии сердца, эпилепсия иИх главные симптомы включают истощение и эпилептические приступы13% случаев PME имели ранее малоизвестную мутацию иона калияМутация KCNC1, которую идентифицировала команда, останавливает ион Kподсказки об условиях тот стебель отИсследователи оценивают, что эта мутация происходит примерно в 1 дюйме
В октябре 2014, изученный, как командаможет предназначаться для этого.отличающийся от концентрации в среде клетки – и этомышечные клетки, переведите их химические сообщения на электрическийи закрытие каналов, впускающих ионы и из клеток.