В изучении практически 16 000 беременных дам исследователи нашли, что бесклеточный анализ крови ДНК, выполненный между беременностью 10-14 недель, был более действенным для диагностирования синдрома Дауна, чем стандартные способы проверки.К примеру, 488 дам, зарегистрированных к изучению, были исключены, по причине того, что их циркулирующая эмбриональная ДНК была неизмерима, либо их результаты не могли интерпретироваться.
Но 2,7% этих женских плодов имел хромосомные недостатки, каковые не будут идентифицированы при помощи анализа cfDNA. Проценты раскрытых правонарушений тестирования cfDNA были бы ниже, в случае если эти дамы были включены в результаты, отметьте исследователей.Число младенцев, терпевших синдром Дауна в Соединенных Штатах, возросло на 30% между 1979 и 2003Они показывают, но, что медицинские работники и беременные женщины должны знать о потенциальных крушениях с тестированием cfDNA.
Они отмечают, что стандартные способы проверки захватывают намного более широкий диапазон патологий.Клинический доктор применяет результаты ультразвука и анализ крови, и возраст матери, дабы оценить их риск наличия ребенка с синдромом Дауна.
Всем беременным дамам, независимо от их возраста, предлагают, показывая и диагностические анализы на синдром Дауна.Дополнительная хромосома тогда тиражируется в клетки везде по телу, приводя к, которые связаны с условием. Они включают развивающиеся патологии, сгладил фатальные особенности, уменьшенный мышечный тонус, вверх маленькие руки и наклонные глаза и ноги.Стремительные факты о синдроме Дауна
Синдром Дауна есть самый распространенным генетическим условием в Соединенных Штатах, воздействуя на примерно 1 в каждых 700 появившихся младенцах. Происходит, в то время, когда частичное либо делается полным, дополнительная копия хромосомы 21 сделана в протяжении эмбрионального развития.100%-я чувствительность и меньше ложноположительных результатов с анализом cfDNA
Медицинские затраты на тайно застрахованных детей в возрасте 0-4 лет с синдромом Дауна, как оценивается, примерно в 12 раз выше, чем те из детей такого же возраста без условия.Бесклеточная эмбриональная ДНК (cfDNA) анализ почти всегда рекомендуется для беременных дам, каковые являются в высоком риске наличия ребенка с синдромом Дауна. Это – анализ, оценивающий маленькие количества эмбриональной ДНК, циркулирующие в крови беременной дамы, ища дополнительные копии хромосомы 21.к тестированию cfDNA необходимо приблизиться с осторожностью
Они включают первый триместр объединенный анализ, включающий измерение уровней белков и гормонов в крови беременной дамы, которые связаны с хромосомными патологиями. Это кроме этого включает выйный скрининг-тест полупрозрачности – ультразвук, измеряющий сумму жидкого накопления в ткани шеи ребенка. Увеличенное жидкое наращивание может указать патологии.Изучение – во главе с врачом Мэри Нортон, учителем гинекологии и клинического акушерства в Калифорнийском-университете-Сан-Франциско (UCSF) – кроме этого продемонстрировало, что анализ крови был более действенным для диагностирования двух более редких хромосомных патологий – синдрома Эдвардса и синдрома Patau – чем простые способы.
Среди этих дам были идентифицированы 38 случаев синдрома Дауна, и они нашли, что анализ cfDNA верно идентифицировал все 38 – хвастовство темпа чувствительности 100%. Первый триместр объединенный анализ, но, лишь верно идентифицировал 30 из 38 случаев.По словам доктора Нортона и сотрудников, анализ cfDNA был весьма правильным в обнаружении синдрома Дауна в рискованных беременных дамах, но его эффективность среди беременных дам в более низком риске неясна.Анализ cfDNA идентифицировал девять из 10 случаев синдрома Эдвардса и выдал один ложноположительный итог, тогда как восемь случаев были идентифицированы со стандартным показом и 49 фальшивыми хорошими сторонами.
Тогда как анализ cfDNA идентифицировал оба случая синдрома Patau и стал причиной одному ложноположительному, стандартному показу, идентифицировал один случай и стал причиной 28 фальшивым хорошим сторонам.Исследователи говорят, что применение анализа cfDNA среди более низких дам риска привело бы к меньшему количеству ложноположительных результатов, чем обычный показ, и, в следствии может привести к меньшему количеству инвазивных анализов и связанных самопроизвольных абортов.Чем более старуха – в то время, когда она забеременела, тем выше ее риск наличия ребенка с синдромом ДаунаПомимо этого, команда отыскала, что анализ cfDNA был более правильным, чем обычный анализ на идентификацию синдрома Эдвардса (трисомия 18) и синдрома Patau (трисомия 13).
Исследователи кроме этого нашли, что анализ cfDNA выдал намного меньше ложноположительных результатов; девять если сравнивать с 854 с первым триместром объединил анализ.Определите больше о синдроме ДаунаДля их изучения команда зарегистрировала 18 955 беременных дам среднего возраста 30 из 35 медицинских центров более чем шесть государств.
Исследователи отмечают, что примерно 24% дам были более чем 35 – возрастом, связанным с более высоким риском для синдрома Дауна – тогда как остающиеся 76% были в более низком риске.Между беременностью 10 и 14 недель дамы взяли и первый триместр объединенный анализ и анализ cfDNA.
Команда смогла собрать результаты опробований и осуществлять контроль, финалы беременности 15,841 из дам прошли регистрацию.Команда издает собственные результаты изучения в The New England Journal of Medicine.Анализ cfDNA оценивает маленькие количества эмбриональной ДНК, циркулирующие в крови беременной дамы, ища дополнительные копии хромосомы 21.
«Поставщики должны быть настроены к предпочтениям больных и порекомендовать им о различиях в диагностических вариантах и пренатальном показе тестирования. Тем дамам, вправду выбирающим бесклеточный анализ ДНК, необходимо сказать, что это весьма совершенно верно для синдрома Дауна, но это сосредотачивается на маленьком количестве хромосомных патологий и не предоставляет всесторонней оценке, дешёвой другие подходы.Врач Нортон додаёт:
Команда приходит к заключению, что предстоящие изучения гарантированы, дабы оценить полезность стоимости cfDNA, контролирующего среди беременных дам в более низком риске синдрома Дауна.Совет обязана кроме этого включать данные о рисках, которые связаны с не прошедшими тестами и за и против преследования инвазивного тестирования, в случае если никакие результаты не взяты."
В октябре 2014, особенность Центра внимания от изученного, приобретают ли беременные дамы точную данные о синдроме Дауна.