Изучение было во главе с Шоном Тэвтиджиэном, врачом философии, исследователем рака в Huntsman Cancer Institute (HCI) и учителем oncological наук в Университете Юты, в сотрудничестве с специалистами по генетике со всех Соединенных Штатов.Tavtigian применял Теорему Заливов, математическое уравнение, сперва изданное в 1763, как основание вычислительного аппарата он и команда, развитая, дабы оценить суровость текущего, обширно применяемого подхода, дабы оценить результаты клинического генетического теста.
Клиническое генетическое тестирование употребляется во множестве медицинских областей, включая лечение рака, акушерство и нейронауки, среди вторых. Результаты генетического теста смогут оказать помощь дать окончательный медицинский диагноз либо оценить возможность человека, дабы заболеть конкретной заболеванием, перед тем как показатели покажутся. Диапазон подходов, применяемых, дабы обеспечить здравоохранение на базе результатов теста, может существенно измениться.
Больные смогут быть в малом риске для заболевания без медицинского управления, требуемого, либо они смогут преследовать дорогостоящее, агрессивное лечение, дабы не допустить заболевание либо руководить и минимизировать показатели.С миллионами и миллионами трансформаций, вероятных в генах, каковые руководят здоровьем в любом данном человеке, неприятность различения, какие конкретно генные трансформации, возможно, приведут к болезни, широка.
За прошлые пара лет человеческие генетические исследователи выяснили тысячи Вариантов Неизвестного Значения (VUS), другими словами, генетических трансформаций без известного понимания того, как они смогут оказать влияние на здоровье человека. «Большинство VUS, как полагают, по большому счету надёжна», обрисовывает Тэвтиджиэн. «Одно единственное желает поменять медицинское управление больными, в то время, когда генетическое тестирование определяет вариант, что, возможно, будет порождением заболевания. Против огромного населения надёжного VUS, как Вы определяете мелкое подмножество, каковые, возможно, потребуют медицинского управления?»
Исследовательская несколько собиралась уменьшать субъективность либо уклон интерпретации в обзоре генетических результатов опробований выяснить, чувствителен ли больной к заболеванию. Применяя вычислительный аппарат они проектировали, они удостоверились в надежности 18 субъективных правил, рекомендуемых американским Колледжем Генетики и Геномики (ACMG) в текущей структуре для оценки результатов клинических генетических тестов.
Они нашли, что совокупность ACMG 18 правил статистически обычная и что правила объективно сильны. Помимо этого, правила в большинстве случаев поддерживали собственную относительную силу, в то время, когда установлено друг против друга. Потом, команда изучила методы разрешить структуре использоваться , потому, что новые результаты о генетике добавлены к данной совокупности знаний.«Масштаб генетического тестирования, применяемого экспертами, растет по экспоненте с генетическими лабораториями тестирования, трудящимися, дабы не отставать от интерпретации результатов и требований обработки генетических тестов», говорит Тэвтиджиэн. «Пункты внутренней последовательности, что мы нашли, не должны были быть верными – все же они, и принципиально важно, дабы генетическое сообщество тестирования знало это.
Мы сохраняем надежду, что эта работа окажет помощь ускорить использование результатов этих тестов, дабы принять решения относительно ухода за больным, додавая годы к судьбам больного».