У людей имеется 46 хромосом. Они несут гены и определяют генетический материал, так называемый геном. Так, дабы количество хромосом не удваивалось с каждым поколением, лишь 23 хромосомы включены в мужские и женские зародышевые клетки, каковые сливаются в клетке оплодотворенной яйцеклетки, дабы организовать новую судьбу.
Таковой полунабор хромосом определяется как «гаплоид». «Какие конкретно генные варианты я приобретаю от собственного отца, либо мать может решить, заболел ли я, и кроме этого как меня возможно оптимальнее с медицинской точки зрения разглядывать», растолковывает Тобиас Маршалль, доктор наук Биоинформатики в Саарландском университете. В том месте он управляет группу «Методы для Вычислительной Геномики» в Центре Биоинформатики.Свойство проанализировать, какие конкретно генные варианты были унаследованы, от которого родителя, и так определяют так называемый haplotype, есть новым квантовым прыжком для упорядочивания генома человека.
Два события очень важны для этого: Во-первых, так именуемые упорядочивающие способы третьего поколения, установленные компаниями как Оксфордская Нанопора, 10x Геномика и Тихоокеанские Биологические науки, поставляют второй тип генных данных. «Через них мы сейчас приобретаем намного более долгие генные отрывки и можем сейчас наконец осуществить то, что мы продолжительно изучали в теории», говорит Мэршалл. Он деятельно вовлечен во второе требование: Он разрабатывает вычислительные способы, каковые делают горы генетических данных управляемыми. Часть этого перевоплотила собственный путь в ПО, названное «WhatsHap», что Мэршалл развивал со собственными сотрудниками.«Вообразите очень тяжёлую тайную.
С WhatsHap мы решаем два из них одновременно с этим», обрисовывает Мэршалл подход WhatsHap. bioinformatician уверен, что посредством таких программ, обозримой перспективе определение haplotype станет простым контролем в поликлиниках, как идентификация группы крови сейчас. Он вычисляет эти две статьи в издании «Nature Communications» первым этапом для этого.
Германский Исследовательский фонд (DFG) кроме этого подтвердил уместность данной работы, заявив, несколько дней назад, о денежной помощи двух проектов, которые связаны с WhatsHap. В первом проекте доктор наук Мэршалл будет сотрудничать с доктором наук Ганнэром Кло из Университета Генриха Гейне Дюссельдорфа на еще более сильных вычислительных способах для haplotyping.
Во втором проекте DFG поддерживает долговременное обслуживание ПО WhatsHap как часть «Устойчивости инициативы» ПО Изучения, прокладывая путь к ее применению в повседневной клинической практике. В общем итоге 800 000 евро доступны для этих проектов, которых 550,000 отправится в Саарландский университет, дабы создать новые положения для разработчиков и исследователей.Ядро Саарского Кампуса Информатики – Факультет информатики в Саарландском университете.
В близи семь вторых широко известных научно-исследовательских университетов выполняют изучение в области кампуса. Наровне с двумя Университетами Макса Планка Систем и Информатики ПО, это германский НИИ для ИИ (DFKI), Центр Биоинформатики, Intel Visual Computing Institute, Центр CISPA Гельмгольца i. G. и Несколько Превосходства «Многомодальное Взаимодействие и Вычисление» (MMCI).