Танатофорная дисплазия (ТД) – неизлечимое заболевание, вызывающее аномалии костей и головного мозга. В недавнем исследовании хорьков, мозг которых похож на человеческий, исследователи с помощью недавно разработанной техники обнаружили, что транслокация нейронов по радиальным глиальным волокнам в кору головного мозга во время развития мозга плода является аберрантной, что позволяет предположить причину, лежащую в основе TD.
В случаях ПД кости конечностей и ребер короче, чем обычно, и проявляются аномалии головного мозга, включая полимикрогирию и перивентрикулярную узловую гетеротопию. Предыдущие исследования показали, что ген, рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3), отвечает за. Однако из-за редкости TD и сложности получения образцов головного мозга от пациентов-людей патофизиология TD в значительной степени неизвестна, а эффективная терапия не установлена.
Нынешняя группа исследователей из Университета Канадзавы создала модель TD на животных с использованием хорьков, которая воспроизводит аномалии мозга, обнаруженные у пациентов с TD. Используя эту модель на животных, команда выяснила процесс формирования полимикрогирии, одной из аномалий, обнаруженных в головном мозге TD. Команда также исследовала процесс формирования ПНГ, другой аномалии мозга, обнаруженной у пациентов с TD.
Во-первых, ПНГ была проанализирована с точки зрения составления типов клеток, чтобы выявить, что в ПНГ существует большое количество нейронов, но мало глиальных клеток. В здоровом мозге нейроны находятся в коре головного мозга рядом с поверхностью мозга. Исследователи полагают, что во время развития мозга плода образование ПНГ может быть вызвано неспособностью нейронов перемещаться в кору головного мозга. Исследователи обнаружили, что пространственное расположение радиальных глиальных клеток было искажено; радиальные глиальные волокна, как полагают, служат "отслеживать" чтобы нейроны перемещались. Таким образом, искажение радиальных глиальных волокон, по-видимому, является причиной аберрантной локализации нейронов.
Исследования аномалий костей при TD прогрессируют с использованием iPS-клеток в Киотском университете, и ожидается, что весь аспект TD с аномалиями мозга и костей будет прояснен, а также будут разработаны терапевтические методы. Настоящее исследование ПНГ было возможно только с использованием экспериментальной техники для хорьков, разработанной исследовательской группой. Эта методика на животных моделях может также способствовать исследованиям других неврологических заболеваний, которые трудно исследовать на обычных модельных животных.