Исследователи из Каролинского института в Швеции изучили частоту и региональное распределение биомаркеров болезни Альцгеймера в мозге людей с синдромом Дауна. Результаты могут открыть новые возможности для более ранней диагностики и профилактического лечения деменции. Исследование опубликовано в журнале Molecular Neurodegeneration.
В то время как медицинские достижения и улучшение качества жизни увеличили продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в среднем до 60 лет, до 90% заболевают болезнью Альцгеймера, если они живут достаточно долго.
При болезни Альцгеймера скопления амилоида образуют бляшки вокруг нейронов мозга, в то время как другой белок, тау, накапливается внутри нервных клеток в так называемых клубках. Зубной налет и клубки появляются сначала в одной области мозга, а затем распространяются, вызывая постепенно ухудшающееся функциональное нарушение.
У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Одна из причин высокой заболеваемости болезнью Альцгеймера у людей с синдромом Дауна заключается в том, что ген, кодирующий выработку амилоида, расположен на хромосоме 21, что может вызывать накопление амилоида в головном мозге уже в детстве.
"Предыдущие исследования синдрома Дауна, проведенные нашей группой и другими, показали, что патологические формы амилоида и тау-белка могут появиться за годы до того, как у кого-то появятся признаки деменции," говорит Лотта Гранхольм, профессор Каролинского института и Денверского университета и один из основных авторов статьи.
В текущем исследовании исследователи изучали степень и распределение тау и амилоида в ткани мозга людей с синдромом Дауна с диагнозом Альцгеймера или без него, а также людей, умерших от болезни Альцгеймера, но без каких-либо других функциональных нарушений.
Их анализ показал, что частота встречаемости тау-белка в ткани мозга людей с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера была выше, чем у людей с болезнью Альцгеймера, но без синдрома Дауна, что позволяет предположить, что тау-белок является ранним изменением синдрома Дауна.
"Помимо высокого уровня тау-белка, мы также измерили различное региональное распределение тау-белка в головном мозге людей с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера по сравнению с контрольной группой," говорит первый автор статьи Летиция Лемуан, доцент кафедры нейробиологии, медицинских наук и общества, Каролинский институт.
Следы тау были обнаружены также в мозговой ткани плодов с синдромом Дауна. Исследователи считают, что ранние профилактические меры против накопления тау могут предотвратить развитие патологии Альцгеймера в детстве у этой группы пациентов.
"Наши исследования подтверждают необходимость продолжения исследований развития и распространения амилоидных бляшек и тау-белка в головном мозге путем визуализации мозга живых людей с синдромом Дауна," говорит Агнета Нордберг, профессор кафедры нейробиологии, медицинских наук и общества и второй главный автор статьи. "Наша цель – лучше понять, как мы можем предпринять первые шаги для обнаружения патологических изменений, вызывающих когнитивные симптомы, и начать лечение, которое помогает улучшить качество жизни."