Более пяти миллионов американцев живут с болезнью Альцгеймера (БА). Из них 400000 также страдают синдромом Дауна. Обе группы имеют похожий мозг с более высоким уровнем белка бета-амилоида. Фактически, у пациентов с синдромом Дауна аномальный белок вырабатывается в два раза быстрее. Результаты пилотного исследования, опубликованные в сентябрьском выпуске журнала Frontiers in Behavioral Neuroscience, подтверждают патогенную роль бета-амилоида при деменции, наблюдаемой как при БА, так и при синдроме Дауна.
"Люди с синдромом Дауна представляют собой крупнейшее в мире население с предопределенной болезнью Альцгеймера. Изучая этих людей, мы можем получить представление о естественном прогрессировании болезни Альцгеймера и потенциальных мишенях для лекарств," сказал главный исследователь Майкл Рафи, доктор медицинских наук, доцент нейробиологии и временный содиректор совместного исследования болезни Альцгеймера (ADCS) в Калифорнийском университете в Сан-Диего.
В трехлетнем исследовании под названием «Инициатива по биомаркерам синдрома Дауна» (DSBI) приняли участие двенадцать участников в возрасте от 30 до 60 с синдромом Дауна для изучения процесса их старения. Исследование было сосредоточено на том, как быстро образовались белковые бляшки, в каком месте мозга они располагались и как эти бляшки влияли на познание. Чтобы количественно определить, сколько амилоида присутствует в головном мозге, исследование включало обширную нейровизуализацию, такую как объемная МРТ, амилоидная ПЭТ, FDG-ПЭТ и визуализация амилоида сетчатки.
"Это исследование показывает некоторые из самых ранних известных изменений биомаркеров болезни Альцгеймера у взрослых с синдромом Дауна и подчеркивает необходимость дополнительных исследований," сказал Рафии. "Это исследование заложит основу для первого клинического испытания анти-бета-амилоидной терапии в доклиническом лечении болезни Альцгеймера у взрослых с синдромом Дауна."
Считается, что БА возникает из-за токсического накопления бета-амилоида. Есть много форм БА, которые наследуются генетически, в том числе синдром Дауна. Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы, в которой находится ген, производящий бета-амилоидный белок.
ADCS была основана ныне покойным доктором медицины Леоном Талем, мировым лидером в исследованиях болезни Альцгеймера, для содействия открытию, разработке и тестированию новых лекарств для лечения болезни Альцгеймера. Это часть более масштабных исследований и лечения болезни Альцгеймера в Калифорнийском университете в Сан-Диего, который включает в себя Центр исследования болезни Шили-Маркоса Альцгеймера под руководством Дугласа Галаско, доктора медицины, и Эдварда Ку, доктора медицины, и Клинику расстройств памяти, возглавляемую Рафии.
Исследования БА и других нейродегенеративных расстройств в Калифорнийском университете в Сан-Диего являются частью клинической и стендовой силы UC System. За последние пять лет более 130 исследователей UC выполнили 350 исследовательских проектов в области AD, получив примерно 339 миллионов долларов в виде финансовой поддержки как фундаментальных исследований, так и клинических испытаний.