Анализ крови может пролить новый свет на расстройства, связанные с синдромом ломкой Х-хромосомы у женщин, согласно новому исследованию, опубликованному 25 марта 2015 года в онлайн-выпуске журнала Neurology, медицинского журнала Американской академии неврологии. Хрупкая X – наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости и наиболее частая генетическая причина аутизма.
Хрупкий X-хромосом, вызванный мутацией в одном гене X-хромосомы, поражает примерно 1 из 4000 мужчин и 1 из 6000 женщин. Еще более распространены носители Fragile X с меньшим изменением в гене Fragile X, называемым премутацией, что происходит у 1 из 450 мужчин и 1 из 150 женщин. Носители премутации ломкой Х-хромосомы обладают нормальным интеллектом, но у некоторых со временем могут развиться физические симптомы. Они также более склонны к развитию социальной тревожности и депрессии.
В ходе исследования исследователи сравнили 35 женщин, у которых была премутация, с 35 женщинами, у которых не было этого генетического изменения. Участники прошли тесты управляющих навыков своего мозга, таких как торможение и избирательное внимание, и оценили себя по шкале депрессии и социальной тревожности. У них также были анализы крови, чтобы измерить количество метилирования в гене Fragile X. Метилирование добавляет метильные группы к некоторым участкам ДНК, что инактивирует эту часть Х-хромосомы. Метилирование – это один из видов так называемых эпигенетических изменений, изменений в генах в течение жизни, которые влияют на их экспрессию.
Исследователи обнаружили, что женщины с премутацией, у которых был высокий уровень метилирования, с большей вероятностью страдали депрессией, социальной тревожностью и проблемами с навыками исполнительного функционирования. В этой группе худшие результаты по навыкам управляющих функций коррелировали с усилением симптомов тревоги и депрессии; эта связь не наблюдалась у женщин, у которых не было премутации.
"Эти результаты впечатляют, потому что это означает, что мы можем использовать легкодоступный анализ крови, чтобы помочь диагностировать людей с предмутационной генетической аномалией и определить, у кого с большей вероятностью возникнут проблемы, и начать лечение на ранней стадии," сказал автор исследования Ким М. Корниш, доктор философии, Университета Монаша в Виктории, Австралия. "Это открытие также может помочь нам лучше понять премутацию ломкой Х-хромосомы, поскольку мы можем проводить исследования, основанные на том, могут ли женщины разрабатывать эти расстройства."