Согласно исследованию, опубликованному 11 июня в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine, полногеномная шкала полигенного риска (PRS) может предсказать ишемическую болезнь сердца (CAD).
Отмечая, что два недавно полученных по всему геному PRS показали высокую специфичность и чувствительность для выявления случаев ИБС у участников европейского происхождения из США.K. Биобанк, Флориан Вюннеманн, Ph.D., из Монреальского института сердца и коллеги рассчитали как PRS (GPSCAD, так и metaGRSCAD) у франко-канадских людей из трех когорт, в общей сложности 3639 распространенных случаев ИБС и 7382 контрольных. Влияние делеции основателя французско-канадской семейной гиперхолестеринемии (дельта ЛПНП > Делеция 15kb) оценивалась по риску ИБС в одной из этих когорт; эта оценка использовалась для калибровки воздействия PRS.
Исследователи подтвердили способность обоих PRS прогнозировать распространенную ИБС, сравнимую с исходными отчетами (площадь под кривой [AUC], 0.72 к 0.89). В соответствии с предыдущими оценками, PRS выявила от 6 до 7 процентов лиц с риском ИБС, аналогичным таковому для носителей дельты ЛПНП > Мутация 15kb. Для прогнозирования инцидента или рецидива ИБС PRS неэффективен (AUC, 0.56 к 0.60), возможно, из-за того, что более трех четвертей (76 процентов) участников принимали статины.
"Используя шкалу полигенного риска, даже среди нормальной популяции, мы можем найти людей, риск которых так же высок, как и у тех, кто страдает [семейной гиперхолестеринемией]," соавтор сказал в заявлении.