Национальная группа исследователей впервые подтвердила, что две из ведущих геномных баз данных, которые сегодня широко используются клиническими генетиками, отражают поддающийся измерению предвзятость генетических данных, основанных на европейском происхождении, а не на африканском происхождении. Результаты их исследования опубликованы в последнем выпуске журнала Nature Communications.
Исследовательскую группу возглавил Тимоти О’Коннор, доцент Медицинской школы Университета Мэриленда (UM SOM) и преподаватель Института геномных наук этой школы. Он также является специалистом в области эволюционной геномики человека, архитектуры генотипа / фенотипа и вычислительной биологии. В число других участников исследования входили исследователи из Медицинского отдела UM SOM и Программы персонализированной и геномной медицины, а также из Университета Джона Хопкинса, Университета Колорадо и Системы здравоохранения Генри Форда.
Этот дефицит геномных данных африканского происхождения был выявлен в ходе 18-месячного исследования, проведенного под эгидой более крупного Консорциума по астме среди населения африканского происхождения в Северной и Южной Америке (CAAPA). Чтобы создать эталон для сравнения с текущими результатами базы данных, исследователи сначала создали самый большой, высококачественный набор неевропейских геномных данных, когда-либо собранный. Генетические образцы 642 субъектов из африканской диаспоры, включая представителей американского, африканского и афро-карибского населения, были секвенированы для получения этого уникального набора данных. Затем, по сравнению с текущими клиническими геномными базами данных, исследователи обнаружили более четкое предпочтение в этих базах данных европейских генетических вариантов перед неевропейскими вариантами.
"Лучше понимая важную роль африканского происхождения в клинической генетике, мы можем начать фактически идентифицировать болезнь, которая была забыта или не является частью самоидентификации человека," говорит О’Коннор. "Например, если в дверь входит пациент-афроамериканец, у него может быть 20 процентов европейского происхождения, а у другого – 20 процентов африканского происхождения. Эта разница резко изменит количество вариантов, обнаруженных в их геноме, и риски, с которыми они могут столкнуться. Вот почему нам необходимо расширить эти базы данных, включив в них более широкий диапазон предков, чтобы ставить более точные медицинские генетические диагнозы."
О’Коннор также отмечает, что этот дефицит геномных данных также связан с финансовыми затратами. "Если вы переведете время проверки, которое требуется для секвенирования каждого из этих вариантов, с точки зрения затрат в клинических условиях, вы увидите разницу примерно на 1000 долларов больше для анализа генома афроамериканца, чем генома европейского американца, и вы по-прежнему получаете менее точные результаты," он отмечает.
"Это новаторское исследование доктора. О’Коннор и его команда четко подчеркивают необходимость большего разнообразия современных геномных баз данных," говорит UM SOM Dean E. Альберт Рис, доктор медицины, доктор философии, магистр делового администрирования, который также является вице-президентом по медицинским вопросам в Университете Мэриленда и Университете Джона З. и Заслуженный профессор Акико Бауэрс в Университете штата Мэриленд. "Применяя данные о генетическом происхождении всех основных расовых групп, мы можем проводить более точную и экономичную клиническую диагностику, которая приносит пользу как пациентам, так и врачам."