Международное исследование под руководством ученых из Инсерма и Парижского университета Дидро (Франция), Чикагского университета (США), Национального института сердца и легких (Великобритания) и Медицинского кампуса Аншутц Университета Колорадо (США) вместе с исследователями Транс -Национальный консорциум генетиков астмы (TAGC) обнаружил пять новых областей генома, которые увеличивают риск астмы. Это исследование было опубликовано в пятницу, декабрь. 22 в журнале Nature Genetics.
Главный вывод этого исследования заключается в том, что генетические локусы, связанные с астмой, обогащены эпигенетическими метками, характеризующими генные энхансеры. Другой ключевой элемент – это общие ассоциации вариантов с астмой, аутоиммунными заболеваниями и заболеваниями с воспалительным компонентом. Результаты этой работы открывают новые возможности для исследований с целью выяснения биологических механизмов, лежащих в основе астмы, во взаимосвязи с воздействием окружающей среды и содействия разработке новых методов лечения.
Астма – это хроническое воспалительное заболевание, которым страдают более 300 миллионов человек во всем мире, в том числе от 10 до 20 процентов детей. Имеет значительное социально-экономическое влияние. Астма характеризуется клинической неоднородностью. Астма возникает в результате как генетической предрасположенности, так и воздействия факторов окружающей среды и образа жизни.
В исследовании TAGC приняли участие более 45 исследовательских групп из Европы, Северной Америки, Мексики, Австралии и Японии. Это позволило объединить данные о миллионах полиморфизмов ДНК (генетических вариантов) по всему геному у более чем 142000 астматиков и неастматиков европейского, африканского, латиноамериканского и японского происхождения. Мета-анализ полногеномных ассоциативных исследований, проведенных в этих этнически разнородных популяциях, выявил в общей сложности 878 генетических вариантов, принадлежащих 18 локусам, связанным с риском астмы.
Исследование TAGC показало, что генетические варианты, связанные с астмой, преимущественно расположены рядом с эпигенетическими маркерами в иммунных клетках, что предполагает роль этих вариантов в регуляции иммунологически связанных механизмов.
Другой ключевой элемент касается участия нескольких идентифицированных генов-кандидатов в иммунном ответе на вирусы, что подчеркивает важность вирусных инфекций в риске астмы.
Генетические варианты, связанные с астмой, также влияют на аутоиммунные заболевания и другие заболевания с воспалительным компонентом, такие как сердечно-сосудистые заболевания, рак, нейропсихиатрические заболевания, что усиливает важность плейотропии при многофакторных заболеваниях.
В заключение, эти результаты подчеркивают важность крупномасштабных генетических исследований для более точной характеристики сложных заболеваний. Это исследование открывает новые возможности для исследований, направленных на интеграцию геномных и эпигеномных данных вместе с воздействием окружающей среды, чтобы выяснить физиопатологические механизмы, лежащие в основе астмы, и способствовать разработке новых методов лечения.