В ходе крупнейшего на сегодняшний день исследования популяционной геномики группа исследователей из Медицинской школы Икана на горе Синай, Стэнфордского университета и Университета Колорадо обнаружила, что варианты гена APOL1, которые, как ранее было известно, влияют на африканские и африканские Американское население, также довольно часто встречается в странах Карибского бассейна и Латинской Америки. Поскольку эти популяции исторически недостаточно изучены и недостаточно протестированы в связи с APOL1, влияние гена на эти популяции в настоящее время неизвестно. Результаты были описаны в публикации, опубликованной сегодня в Медицинском журнале Новой Англии.
Варианты риска в гене APOL1 были впервые обнаружены у афроамериканцев. Следовательно, большая часть последующих исследований и клинических испытаний была в значительной степени сосредоточена на самооценках африканского или афроамериканского населения. Зная это, исследователи в исследовании решили связать генетические и демографические данные, охватывающие более 110 популяций, что привело к открытию вариантов риска APOL1 в других популяциях, которые имеют африканское происхождение, например, латиноамериканцы или латиноамериканцы.
"Это открытие имеет решающее значение для раннего выявления лиц из группы риска, которым может не быть показан генетический скрининг из-за самоотчета об этническом происхождении, но которые все еще могут подвергаться высокому риску из-за наличия вариантов риска APOL1," сказал Гириш Надкарни, доктор медицины, доцент медицины (нефрология) в Медицинской школе Икана и первый автор исследования. "Важно более полно понять глобальное распространение этих вариантов на основе страны происхождения и генетического происхождения, а не расы / этнической группы, о которых сообщают сами люди."
Знание того, что риск APOL1 присутствует в этих группах населения, может помочь врачам более точно адаптировать лечение к своим потребностям, что является примером подхода, известного как прецизионная медицина. Данные команды также предоставляют централизованный ресурс, чтобы помочь медицинскому сообществу лучше понять группы населения, подверженные риску заболевания почек во всем мире.
"APOL1 – образец точной медицины, поскольку варианты риска имеют большое влияние на пожизненный риск не только заболевания почек, но также гипертонии и сердечно-сосудистых заболеваний с ранним началом," сказал Эймер Кенни, доктор философии.D., Адъюнкт-профессор генетики и геномных наук в Медицинской школе Икана на горе Синай, директор Центра геномного здоровья и старший автор публикации. "Здесь, на горе Синай, мы возглавляем национальные усилия по изучению влияния вариантов риска APOL1 в обычных клинических условиях, и в настоящее время этот ген находится под пристальным вниманием в качестве терапевтической мишени и среди различных групп населения."