Благодаря глобальному сотрудничеству в рамках новой крупномасштабной работы исследователи добились значительного прогресса в секвенировании геномов из регионов и стран по всей Африке. Эти результаты позволят провести более репрезентативные и актуальные исследования, начиная от фундаментальных и заканчивая клиническими генетическими исследованиями. Новые данные и предварительные наблюдения исследователей были представлены в виде пленарного тезиса на ежегодном собрании Американского общества генетики человека в 2019 году в Хьюстоне.
"Для африканского населения не хватает исходных генетических данных," сказал Нил Ханчард, доктор медицинских наук, доцент Медицинского колледжа Бейлора, который представил работу. Д-р. Ханчард и его коллеги секвенировали полные геномы 426 человек из 13 африканских стран, чьи предки представляли 50 этнолингвистических групп со всего континента.
Из 426 секвенированных геномов 320 были проанализированы на большой глубине. Это позволило исследователям изучить редкие генетические варианты точным и поддающимся количественной оценке способом в дополнение к общим вариантам, которые были в центре внимания большинства предыдущих генетических исследований африканцев. Ханчард объяснил.
"Мы обнаружили впечатляющую широту геномного разнообразия среди этих геномов, и каждая этнолингвистическая группа имела уникальные генетические варианты," он сказал. "Среди жителей одного и того же региона Африки и даже среди жителей одной страны были большие различия. Это отражает глубокую историю и богатое геномное разнообразие Африки, из которого мы можем многое узнать об истории популяции, адаптации к окружающей среде и восприимчивости к болезням."
Помимо огромного количества вариаций внутри и между изученными группами, исследователи смогли использовать данные для изучения исторических закономерностей и точного определения миграционных событий, которые ранее были неизвестны.
"Впервые наши данные из Восточной и Западной Африки продемонстрировали доказательства перемещения, которое имело место от 50 до 70 поколений назад из Восточной Африки в регион в центральной Нигерии. Это движение отражено в геномах нигерийской этнолингвистической группы и отличается от предыдущих сообщений о потоке генов между Восточной и Западной Африкой," сказал Адебовале Адейемо, доктор медицинских наук, заместитель директора Центра исследований геномики и глобального здравоохранения Национального исследовательского института генома человека и старший автор исследования. "Эти данные дают нам более полное представление о генетической истории Африки."
Помимо миграции, данные показали, что инфекционные заболевания сыграли роль в формировании геномов африканского населения. Исследователи обнаружили многие области генома, в которых вариации указывали на естественный отбор. Среди них 33 места в генах, которые, как известно, участвуют в вирусной инфекции и метаболизме.
"Когда вы думаете, какие силы сформировали генетическое разнообразие африканцев, вы склонны думать о болезнях, передаваемых комарами, таких как малярия," Доктор. Ханчард сказал. "Наше исследование показывает, что вирусные инфекции также помогли сформировать геномные различия между людьми и группами через гены, которые влияют на восприимчивость людей к заболеваниям."
Исследователи надеются, что их работа приведет к более широкому признанию степени некаталогизированных геномных вариаций на африканском континенте и необходимости продолжения исследований множества разнообразных популяций в Африке. "Добавление геномных данных по различным популяциям имеет важное значение для обеспечения того, чтобы все народы мира могли извлечь выгоду из достижений в области здравоохранения, которые предлагает точная медицина," сказал Зане Ломбард, доктор философии.D., Доцент отдела генетики человека Университета Витватерсранда, Южная Африка, и старший автор исследования.
Авторы исследования отметили, что их результаты имеют широкую актуальность: от популяционных генетических исследований истории человечества и миграций до фундаментальных исследований генетической структуры различных групп и клинических исследований влияния конкретных вариантов на результаты для здоровья. Ближайшие следующие шаги включают дальнейшее изучение их первоначальных выводов и использование их данных для представления большего количества африканского населения.
"Наши результаты обеспечивают основу для будущих исследований H3Africa, а также возможность включить больше африканских генетических последовательностей в базы данных эталонных геномов человека и создать лучший справочник для исследователей со всего мира," сказал доктор. Адейемо.
Продвигая работу вперед, д-р. Ханчард отметил непреходящую важность глобального сотрудничества в этом исследовании. "Важно признать степень участия ученых из стран Африки в выполнении этой работы и повысить авторитет африканских генетиков во всех областях генетики человека и исследований в области геномики," он сказал.