Новое исследование полногеномных последовательностей сотен людей по всей Африке пытается устранить дисбаланс в генетических данных, доступных во всем мире
Анализ геномов сотен людей со всей Африки пролил свет на древние миграции и современную восприимчивость и устойчивость к болезням, выявив неожиданное генетическое разнообразие.
Геном часто называют инструкцией по эксплуатации организма, а секвенирование всего генома включает в себя эффективное считывание миллиардов оснований ДНК индивидуума.
Новое исследование последовательностей более 400 человек с африканского континента является частью попытки устранить дисбаланс в генетических данных, доступных во всем мире, большая часть которых поступает от людей европейского происхождения.
Работа, опубликованная в среду в журнале Nature, показывает, что Замбия, возможно, была ключевой точкой остановки в расширении групп, говорящих на банту.
И обнаружено, что группы населения, живущие в одном районе, могут иметь существенно разную генетическую уязвимость к болезням.
"Это группы населения, геномы которых по большей части ранее не секвенировались," сказал Зейн Ломбард, доцент кафедры генетики человека в Университете Витватерсранда Йоханнесбурга, который помог провести исследование.
"Таким образом, дополнение к нашей базе знаний является уникальным, значительным и большим, чем можно было бы ожидать от подобного размера выборки в других группах населения," она сказала AFP.
Во многих отношениях мы живем в эпоху гена, лучше понимая основные строительные блоки нашего тела, помогая продвигать медицинские исследования и лечение, а также лучше объясняя, как люди эволюционировали и мигрировали по миру.
Секвенирование всего генома эффективно позволяет исследователям читать инструкции по эксплуатации отдельных лиц
Но картина генетической изменчивости человека остается удручающе неполной, а мировое разнообразие далеко не представлено.
Лишь 22 процента участников геномных исследований имеют неевропейское происхождение, при этом большая часть доступных генетических данных поступает всего из трех стран – Великобритании, США и Исландии.
В Африке уже много лет предпринимаются попытки исправить это, и команда Ломбарда работала с консорциумом, созданным для улучшения генетических исследований на континенте, чтобы получить доступ к полногеномным последовательностям 426 человек, участвующих в текущих исследованиях.
Выборка может показаться сравнительно небольшой, но она представляет 50 этнолингвистических групп из 13 стран, в том числе некоторые из них изучаются впервые.
‘Почесывая поверхность’
Среди открытий, выявленных в результате секвенирования, было неожиданно большое количество новых так называемых однонуклеотидных вариантов (SNV), областей, которые отличаются от эталонного генома и ранее не были идентифицированы в общедоступных данных о последовательности генома.
"Это важно, потому что мы узнаем больше о генетической изменчивости человека в целом, обнаруживаем больше различий, которые могут быть связаны с болезнями или признаками в будущем, и это может дать информацию о том, что мы знаем о генетическом разнообразии во всем мире," Ломбард сказал.
Выявление вариантов – это всего лишь первый шаг, но он поможет определить, какие из них могут иметь значение для результатов в отношении здоровья, и предоставить ключевые данные о различных уязвимостях населения.
Анализ секвенирования генома проливает свет на миграцию по Африке и различную уязвимость к болезням
"Предполагается (часто), что африканцы имеют одинаковую восприимчивость к болезням или заболеваемость, когда это не может быть полезной основой для определенных групп," Ломбард сказал.
Например, данные показали, что у членов одной группы в Уганде были варианты, защищающие от тяжелой малярии, в то время как у других групп, живущих в той же стране, вариант отсутствовал.
В исследовании говорится, что это может быть результатом относительно недавней миграции членов незащищенной группы в районы Уганды, где малярия является эндемической.
Последовательность также предлагает понимание расширений банту – ключевых миграций людей, говорящих на банту, которые происходили несколько раз за тысячи лет.
Секвенирование показало, что группы банту в восточной и южной Африке имели генетическое сходство с носителями банту в Замбии.
Таким образом, хотя недавняя работа предполагала, что по крайней мере одна миграция банту возникла в Анголе, генетические данные предполагают, что Замбия могла быть ключевым пунктом остановки.
Несмотря на все раскрытия последовательности, Ломбард признает работу "действительно только царапает поверхность более чем 2000 этнолингвистических групп, представленных в Африке".
В дальнейшем исследователи надеются изучить другие типы вариаций в последовательностях и добавить информацию из неизученных популяций.