Возможный маркер болезни Альцгеймера обнаружен в редком генотипе

Исследователи из Исследовательского института здоровья солнца Banner Health обнаружили доказательства того, что болезнь Альцгеймера (БА) может быть клинически подтверждена у пациентов с гомозиготой аполипопротеина E2. Результаты их исследования опубликованы в январском выпуске журнала «Болезнь Альцгеймера» за 2009 год.

Гомозигота аполипопротеина E2 связана с защитным эффектом против AD и способствует отсрочке появления симптомов. Однако ранее не было достоверных данных, указывающих на клинически подтвержденную БА у лиц с гомозиготой аполипопротеина E2. Обратное верно для аполипопротеина E4. Предыдущие исследования подтвердили, что аполипопротеин E4 является прогностическим фактором риска БА и указывает на повышенный генетический риск БА.

Клиническое подтверждение обнаружения болезни Альцгеймера, гомозиготы аполипопротеина E2 в этом исследовании, было подтверждено МРТ, ПЭТ и нейропсихологической оценкой и тестированием. Патология AD еще не определена и будет обнаружена при вскрытии.

"Клиническая диагностика возможного БА теперь стала чрезвычайно точной и особенно полезной для врачей, ищущих наилучшие результаты лечения пациентов," говорит Марван Саббаг, доктор медицины, главный медицинский / научный сотрудник научно-исследовательского института здоровья Солнца и ведущий исследователь исследования.

"Это исследование может содержать много ключей к разгадке природы того, как работает генетика Альцгеймера. Хотя клинически редкая информация, собранная в этом исследовании, позволяет нам задавать новые вопросы и, возможно, отвечать на другие," говорит Саббаг.

Статья "Возможная болезнь Альцгеймера в гомозиготе аполипопротеина E2" Игнат Игнатов, Кристин Белден, Сандра Джейкобсон, Дональд Коннор и Марван Н. Саббаг. Он опубликован в Journal of Alzheimer’s Disease 16: 1 (январь 2008 г.).

Источник: IOS Press