ген

Новый ген, связанный с БАС, идентифицирован с помощью инновационной стратегии

Используя инновационную стратегию секвенирования экзома, группа международных ученых во главе с доктором философии Джоном Ландерсом из Медицинской школы Массачусетского университета показала, что TUBA4A, ген, кодирующий белок тубулина Alpha 4A, связан с семейным боковым амиотрофическим склерозом (БАС). , фатальное неврологическое заболевание, также известное как болезнь Лу Герига. …

Исследователи обнаружили два редких гена, связанных с болезнью Альцгеймера

Исследователи впервые идентифицировали два чрезвычайно редких генетических варианта, связанных с болезнью Альцгеймера (БА).

Эти варианты, один из которых расположен в гене NOTCH3, а другой – в гене TREM2, наблюдались у людей с БА, но не в какой-либо из контрольной группы.По словам исследователей, вариант NOTCH3 не был вовлечен в БА в предыдущих крупных генетических исследованиях, однако другие мутации в этом гене вызывают очень редкую форму деменции, называемую

Исследование обнаруживает гены, связанные с атрофией гиппокампа

В исследовании общегеномной ассоциации (GWA) исследователи из медицинских школ Бостонского университета (BUSM) и общественного здравоохранения (BUSPH) идентифицировали несколько генов, которые влияют на дегенерацию гиппокампа, части мозга, наиболее связанной с болезнью Альцгеймера (AD). ). Исследование, которое в настоящее время опубликовано в Интернете как Rapid Communication в Annals of Neurology, демонстрирует эффективность эндофенотипов для расширения понимания генетической основы и путей, ведущих к AD. …

Исследователи определяют потенциальный биомаркер БА

Исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) сообщают о вариантах нового гена PLXNA4, которые могут увеличить риск развития болезни Альцгеймера (AD). Открытие этой новой генетической ассоциации может привести к новым вариантам лекарственного лечения, которые конкретно нацелены на PLXNA4. …

Переосмысление терапевтических целей болезни Альцгеймера с помощью генных тестов

Болезнь Альцгеймера (БА) – разрушительное заболевание, излечения от которого не известно. Существующие препараты только облегчают симптомы. Учитывая повторяющиеся и дорогостоящие неудачи лекарств, профессор CUNY SPH Мэри Скулинг и его коллеги систематически оценивали, нацелены ли одобренные и исследуемые лекарственные средства на продукты генов, тесно связанных с AD, и нацелены ли эти гены на существующие лекарственные препараты по другим показаниям, которые могут быть повторно использованы. …