Исследователи описывают генетические основы редких заболеваний человека

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и в Мичигане, Северной Каролине и Испании обнаружили, как генетические мутации вызывают ряд редких заболеваний человека, в том числе синдром Меккеля, синдром Жубера и ряд других заболеваний.

Эта работа дает врачам новые возможные цели для разработки более эффективных средств диагностики и лекарств для лечения этих заболеваний, от которых в совокупности страдает примерно один из 200 человек в Соединенных Штатах. …