Унаследованные формы болезни Альцгеймера могут быть обнаружены за 20 лет до того, как разовьются проблемы с памятью и мышлением, – сообщат ученые 20 июля 2011 года на Международной конференции Ассоциации Альцгеймера по болезни Альцгеймера в Париже.
Выявление болезни Альцгеймера на самых ранних стадиях – главный приоритет для исследователей. Многие думают, что к тому времени, когда симптомы станут очевидными, болезнь Альцгеймера уже сильно повредила мозг, что затрудняет или делает невозможным восстановление памяти и других умственных способностей.
"Мы хотим предотвратить повреждение и потерю мозговых клеток, вмешиваясь в процесс болезни на ранней стадии ?? еще до того, как проявятся внешние симптомы, потому что к тому времени может быть уже слишком поздно," говорит исследователь болезни Альцгеймера и врач Рэндалл Бейтман, доктор медицины, из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Луи и заместитель директора Сети по доминантно наследуемой болезни Альцгеймера (DIAN), международного исследования наследственных форм болезни Альцгеймера.
Первоначальные результаты DIAN подтверждают и расширяют более ранние выводы из исследований наиболее распространенных спорадических форм болезни Альцгеймера, включая данные, предполагающие, что изменения уровней биологических маркеров в спинномозговой жидкости могут быть обнаружены за годы до деменции.
Ученые говорят, что результаты демонстрируют возможность проведения клинических испытаний по предотвращению болезни Альцгеймера у участников DIAN. Планирование этих испытаний, которые могут начаться уже в следующем году, в настоящее время ведутся.
"Новые методы лечения могут иметь риски, поэтому, чтобы лечить пациентов до появления симптомов, мы должны быть уверены, что у нас есть твердое представление о том, у кого разовьется деменция Альцгеймера," говорит директор ДИАН Джон С. Моррис, доктор медицины, Харви А. и Доризма Хакер Фридман, профессор неврологии Вашингтонского университета. "Если мы сможем найти способ отсрочить или предотвратить симптомы деменции у участников DIAN, это будет огромным успехом и очень поможет в наших усилиях по лечению гораздо более распространенной спорадической формы болезни."
Исследователи DIAN изучают членов семей, у которых есть мутации в одном из трех генов: белка-предшественника амилоида, пресенилина 1 или пресенилина 2. У участников с этими мутациями наверняка рано или поздно разовьется болезнь Альцгеймера, симптомы которой начнутся в возрасте 50, 40 или, в некоторых редких случаях, 30 лет.
DIAN, в который входят исследовательские центры в США, Великобритании и Австралии, является крупнейшим исследованием этих редких форм доминантно наследуемой болезни Альцгеймера. На сегодняшний день набрано 184 участника, что составляет почти половину общей цели набора. Это позволило провести первоначальное сравнение между участниками, которые несут генетическую мутацию для болезни Альцгеймера, но все еще бессимптомны, тех, у кого есть мутация и симптомы Альцгеймера, и тех, кто не имеет мутации и, следовательно, не затронут.
Глядя на возраст появления симптомов у родителя, который передал мутацию Альцгеймера участнику DIAN, ученые могут установить приблизительный возраст появления симптомов для участника исследования. Если у одного из родителей началось слабоумие в возрасте 50 лет, они будут ожидать, что у ребенка, унаследовавшего мутацию, деменция разовьется примерно в том же возрасте. В результате ученые могут начать собирать подробную хронологию прогрессирования болезни, которая охватывает многие годы, когда болезнь Альцгеймера проявляется в мозгу, но еще до начала деменции.
"Основываясь на том, что мы видим в нашем населении, изменения химического состава мозга могут быть обнаружены за 20 лет до ожидаемого возраста появления симптомов," Бейтман говорит. "Эти связанные с болезнью Альцгеймера изменения могут быть специально нацелены на профилактические испытания у пациентов с наследственными формами болезни Альцгеймера."
Исследователи Вашингтонского университета, в том числе Бейтман, Моррис и Энн Фэган, доктор философии, профессор неврологии, сообщат о первоначальных результатах DIAN, в том числе о подтверждении ценности показателей заболевания на основе анализов спинномозговой жидкости. Участники, которые несут мутации, но все еще бессимптомны, имеют значительно более низкие уровни бета-амилоида и более высокие уровни тау-белка в спинномозговой жидкости, чем участники без мутаций.
Бета-амилоид обычно выводится из мозга и попадает в спинномозговую жидкость. Ученые предполагают, что снижение уровня бета-амилоида в спинномозговой жидкости отражает накопление этого липкого белкового фрагмента в головном мозге, где он образует бляшки Альцгеймера. Белок тау – структурный компонент клеток центральной нервной системы. Считается, что его увеличение в спинномозговой жидкости является побочным продуктом повреждения клеток головного мозга.