мутация

Новый ген, связанный с БАС, идентифицирован с помощью инновационной стратегии

Используя инновационную стратегию секвенирования экзома, группа международных ученых во главе с доктором философии Джоном Ландерсом из Медицинской школы Массачусетского университета показала, что TUBA4A, ген, кодирующий белок тубулина Alpha 4A, связан с семейным боковым амиотрофическим склерозом (БАС). , фатальное неврологическое заболевание, также известное как болезнь Лу Герига. …

Исследователи обнаружили два редких гена, связанных с болезнью Альцгеймера

Исследователи впервые идентифицировали два чрезвычайно редких генетических варианта, связанных с болезнью Альцгеймера (БА).

Эти варианты, один из которых расположен в гене NOTCH3, а другой – в гене TREM2, наблюдались у людей с БА, но не в какой-либо из контрольной группы.По словам исследователей, вариант NOTCH3 не был вовлечен в БА в предыдущих крупных генетических исследованиях, однако другие мутации в этом гене вызывают очень редкую форму деменции, называемую

Унаследованная болезнь Альцгеймера, обнаруживаемая за 20 лет до деменции

Унаследованные формы болезни Альцгеймера могут быть обнаружены за 20 лет до того, как разовьются проблемы с памятью и мышлением, – сообщат ученые 20 июля 2011 года на Международной конференции Ассоциации Альцгеймера по болезни Альцгеймера в Париже.

Выявление болезни Альцгеймера на самых ранних стадиях – главный приоритет для исследователей. …

Исследователи выяснили, как мутации в гене пресенилина вызывают раннее начало болезни Альцгеймера

Исследователи обнаружили, как мутации в гене пресенилина 1 вызывают раннее начало болезни Альцгеймера (БА). Открытие, опубликованное в Интернете в журнале Cell, открывает двери для разработки новых методов лечения этой формы психической болезни, а также более распространенной формы с поздним началом, которая развивается в более позднем возрасте и затрагивает миллионы людей во всем мире. …

Генно-инженерные мыши, которые более точно воспроизводят состояние болезни Альцгеймера

Потенциальные методы лечения болезни Альцгеймера в настоящее время изучаются с использованием генетически модифицированных линий мышей, которые демонстрируют многие ключевые особенности болезни. Большинство этих моделей мышей сверхэкспрессируют белок-предшественник амилоида (APP) – большой белок, который при расщеплении ферментами высвобождает бета-амилоид (Aβ), пептид, ответственный за образование патогенных бляшек в головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера. …