В результате почти десятилетнего сотрудничества исследователей из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и Королевского колледжа Лондона (KCL) был выявлен новый ген наследственного бокового амиотрофического склероза (БАС, также известного как болезнь Лу Герига). Это четвертый ген, связанный с семейными формами разрушительного неврологического расстройства. …
Исследование определяет новый ген, связанный с БАСПодробнее »
Исследование, проведенное учеными из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и Бригама и женской больницы (BWH), впервые показывает, как мутации, связанные с наиболее распространенной формой наследственной болезни Альцгеймера, вызывают разрушительные эффекты расстройства. Эта статья, появившаяся в выпуске Neuron от 4 марта, переворачивает общепринятые представления о последствиях мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера, в генах пресенилина и дает объяснение неэффективности лекарств, предназначенных для блокирования активности пресенилина. …
Болезнь Паркинсона (БП) – тяжелое неизлечимое заболевание, при котором дегенерация дофаминовых нейронов в стволе мозга приводит к тремору и проблемам с движением и координацией. Увеличивается доля пациентов с генетической предрасположенностью к заболеваниям. Теперь две независимые исследовательские группы определили мутацию, связанную с наследственной формой БП. …
Мутация в гене сортировки белков связана с болезнью ПаркинсонаПодробнее »
Исследователи из Центра исследований мозга RIKEN обнаружили мутацию, которая может защитить от болезни Альцгеймера у мышей. Исследование, опубликованное в научном журнале Nature Communications, показало, что конкретная мутация может снизить характерное накопление бета-амилоидного пептида.
Большинство из нас знает о психических и поведенческих изменениях, которые происходят у людей с болезнью Альцгеймера. …
Обнаружена мутация, защищающая от болезни Альцгеймера у мышейПодробнее »
В последние годы ученые обнаружили несколько генетических мутаций, связанных с повышенным риском психических заболеваний, таких как шизофрения и биполярное расстройство. Одна из таких мутаций, известная как DISC1 ?? аббревиатура от ?? Disrupted in Schizophrenia-1 ?? ?? был впервые обнаружен в большой шотландской семье с высоким уровнем шизофрении, биполярного расстройства и депрессии. …
Узнайте, как мутация может привести к психическому заболеваниюПодробнее »